ÚNICAS Rare Diseases HL7 FHIR Implementation Guide
0.0.1 - draft
ÚNICAS Rare Diseases HL7 FHIR Implementation Guide
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ÚNICAS Rare Diseases HL7 FHIR Implementation Guide - Local Development build (v0.0.1) built by the FHIR (HL7® FHIR® Standard) Build Tools. See the Directory of published versions
| Draft as of 2025-02-05 |
{
"resourceType" : "ValueSet",
"id" : "GradosParentescoHereditario",
"text" : {
"status" : "generated",
"div" : "<div xmlns=\"http://www.w3.org/1999/xhtml\"><p class=\"res-header-id\"><b>Generated Narrative: ValueSet GradosParentescoHereditario</b></p><a name=\"GradosParentescoHereditario\"> </a><a name=\"hcGradosParentescoHereditario\"> </a><p>This value set includes codes based on the following rules:</p><ul><li>Include codes from<a href=\"CodeSystem-ExtEsSct.html\"><code>http://snomed.info/sct/900000001000122104</code></a> where concept descends from 125679009</li><li>Include these codes as defined in <a href=\"CodeSystem-ExtEsSct.html\"><code>http://snomed.info/sct/900000001000122104</code></a><table class=\"none\"><tr><td style=\"white-space:nowrap\"><b>Code</b></td><td><b>Display</b></td></tr><tr><td>21093007</td><td>medio hermano de sexo femenino o masculino</td></tr><tr><td>1285415004</td><td>tía natural</td></tr><tr><td>1285411008</td><td>sobrino natural</td></tr><tr><td>1285593009</td><td>sobrino nieto natural</td></tr><tr><td>9947008</td><td>padre natural</td></tr><tr><td>1269486006</td><td>familiar consanguíneo de cuarto grado</td></tr><tr><td>719766008</td><td>medio hermano materno</td></tr><tr><td>113158006</td><td>hermano mellizo dicigótico de sexo femenino o masculino</td></tr><tr><td>19343003</td><td>hermana melliza</td></tr><tr><td>2272004</td><td>media hermana</td></tr><tr><td>1285591006</td><td>tío abuelo natural</td></tr><tr><td>699110007</td><td>familiar consanguíneo de segundo grado</td></tr><tr><td>1285432000</td><td>sobrina natural</td></tr><tr><td>78272007</td><td>abuelos naturales</td></tr><tr><td>13646006</td><td>padres naturales</td></tr><tr><td>113160008</td><td>hijo natural</td></tr><tr><td>10896006</td><td>hermano mellizo monocigótico de sexo femenino o masculino</td></tr><tr><td>313415001</td><td>gemelo monocigótico</td></tr><tr><td>50058005</td><td>hermana gemela</td></tr><tr><td>1269487002</td><td>familiar consanguíneo de tercer grado</td></tr><tr><td>81467001</td><td>hermano mellizo dicigótico</td></tr><tr><td>73678001</td><td>hermana natural</td></tr><tr><td>1285625002</td><td>bisabuelo natural</td></tr><tr><td>719762005</td><td>medio hermano paterno</td></tr><tr><td>11286003</td><td>hermano mellizo de sexo femenino o masculino</td></tr><tr><td>1285416003</td><td>tío natural</td></tr><tr><td>65656005</td><td>madre natural</td></tr><tr><td>719765007</td><td>media hermana materna</td></tr><tr><td>719764006</td><td>media hermana paterna</td></tr><tr><td>82101005</td><td>hermano natural de sexo femenino o masculino</td></tr><tr><td>313416000</td><td>gemelo dicigótico</td></tr><tr><td>83420006</td><td>hija natural</td></tr><tr><td>1286885008</td><td>primo hermano natural</td></tr><tr><td>81276006</td><td>hermano mellizo</td></tr><tr><td>1285592004</td><td>tía abuela natural</td></tr><tr><td>125678001</td><td>familiar consanguíneo de primer grado</td></tr><tr><td>1285414000</td><td>familiar masculino consanguíneo de segundo grado</td></tr><tr><td>45929001</td><td>medio hermano</td></tr><tr><td>62296006</td><td>abuelo natural</td></tr><tr><td>75226009</td><td>hijo natural (genérico)</td></tr><tr><td>1236822007</td><td>familiar consanguíneo de segundo grado femenino</td></tr><tr><td>1285594003</td><td>sobrina nieta natural</td></tr><tr><td>17945006</td><td>abuela natural</td></tr><tr><td>60614009</td><td>hermano natural</td></tr><tr><td>78194006</td><td>hermano gemelo</td></tr><tr><td>29644004</td><td>hermana melliza dicigótica</td></tr></table></li></ul></div>"
},
"url" : "https://unicas-fhir.sanidad.gob.es/ValueSet/GradosParentescoHereditario",
"version" : "0.0.1",
"name" : "ValuesetGradosParentescoHereditario",
"title" : "Value set de Tipos de relaciones de parentesco entre el paciente y el familiar con enfermedades hereditarias en ÚNICAS (Grados de parentesco)",
"status" : "draft",
"date" : "2025-02-05",
"description" : "Este value set incluye los códigos de SNOMED CT posibles descendientes del 125679009 (familiar consanguíneo (persona) de SNOMED CT. Extensión para España del SNS (OID: 2.16.724.4.21.5.8).",
"compose" : {
"include" : [
{
"system" : "http://snomed.info/sct/900000001000122104",
"filter" : [
{
"property" : "concept",
"op" : "descendent-of",
"value" : "125679009"
}
]
},
{
"system" : "http://snomed.info/sct/900000001000122104",
"concept" : [
{
"code" : "21093007",
"display" : "medio hermano de sexo femenino o masculino"
},
{
"code" : "1285415004",
"display" : "tía natural"
},
{
"code" : "1285411008",
"display" : "sobrino natural"
},
{
"code" : "1285593009",
"display" : "sobrino nieto natural"
},
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"code" : "9947008",
"display" : "padre natural"
},
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"code" : "1269486006",
"display" : "familiar consanguíneo de cuarto grado"
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"code" : "719766008",
"display" : "medio hermano materno"
},
{
"code" : "113158006",
"display" : "hermano mellizo dicigótico de sexo femenino o masculino"
},
{
"code" : "19343003",
"display" : "hermana melliza"
},
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"code" : "2272004",
"display" : "media hermana"
},
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"display" : "tío abuelo natural"
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{
"code" : "699110007",
"display" : "familiar consanguíneo de segundo grado"
},
{
"code" : "1285432000",
"display" : "sobrina natural"
},
{
"code" : "78272007",
"display" : "abuelos naturales"
},
{
"code" : "13646006",
"display" : "padres naturales"
},
{
"code" : "113160008",
"display" : "hijo natural"
},
{
"code" : "10896006",
"display" : "hermano mellizo monocigótico de sexo femenino o masculino"
},
{
"code" : "313415001",
"display" : "gemelo monocigótico"
},
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"code" : "50058005",
"display" : "hermana gemela"
},
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"code" : "1269487002",
"display" : "familiar consanguíneo de tercer grado"
},
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"code" : "81467001",
"display" : "hermano mellizo dicigótico"
},
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"code" : "73678001",
"display" : "hermana natural"
},
{
"code" : "1285625002",
"display" : "bisabuelo natural"
},
{
"code" : "719762005",
"display" : "medio hermano paterno"
},
{
"code" : "11286003",
"display" : "hermano mellizo de sexo femenino o masculino"
},
{
"code" : "1285416003",
"display" : "tío natural"
},
{
"code" : "65656005",
"display" : "madre natural"
},
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"code" : "719765007",
"display" : "media hermana materna"
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{
"code" : "719764006",
"display" : "media hermana paterna"
},
{
"code" : "82101005",
"display" : "hermano natural de sexo femenino o masculino"
},
{
"code" : "313416000",
"display" : "gemelo dicigótico"
},
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"code" : "83420006",
"display" : "hija natural"
},
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"code" : "1286885008",
"display" : "primo hermano natural"
},
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"code" : "81276006",
"display" : "hermano mellizo"
},
{
"code" : "1285592004",
"display" : "tía abuela natural"
},
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"code" : "125678001",
"display" : "familiar consanguíneo de primer grado"
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"code" : "1285414000",
"display" : "familiar masculino consanguíneo de segundo grado"
},
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"display" : "medio hermano"
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"display" : "abuelo natural"
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"code" : "75226009",
"display" : "hijo natural (genérico)"
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"display" : "familiar consanguíneo de segundo grado femenino"
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"display" : "sobrina nieta natural"
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"code" : "17945006",
"display" : "abuela natural"
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"code" : "60614009",
"display" : "hermano natural"
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{
"code" : "78194006",
"display" : "hermano gemelo"
},
{
"code" : "29644004",
"display" : "hermana melliza dicigótica"
}
]
}
]
}
}
ÚNICAS está impulsado por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, y financiado con fondos Next Generation de la Unión Europea, en el marco del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia del Gobierno de España. El Ministerio de Sanidad ejerce la coordinación del proyecto, y Cataluña lidera la parte del desarrollo de los activos tecnológicos para su implementación.
